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【疾病】全身型重症肌无力
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【疾病】戈谢病
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【疾病】半乳糖血症
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【疾病】范可尼贫血
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【疾病】家族性地中海热
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【疾病】法布雷病
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【疾病】Erdheim-Chester病
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【疾病】先天性纯红细胞再生障碍性贫血
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【疾病】冠状动脉扩张病
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【疾病】先天性脊柱侧弯
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【疾病】先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)
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【疾病】先天性肌无力综合征
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【疾病】先天性高胰岛素性低血糖血症
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【疾病】先天性肾上腺发育不良
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【疾病】瓜氨酸血症
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【疾病】腓骨肌萎缩症
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【疾病】Castleman病
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【疾病】原发性肉碱缺乏症
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【疾病】心脏离子通道病
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【疾病】生物素酶缺乏症
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