罕见病&组织信息库

疾病信息

【疾病】特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

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【疾病】特发性心肌病

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【疾病】低磷性佝偻病

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【疾病】低碱性磷酸酶血症

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【疾病】高苯丙氨酸血症

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【疾病】HHH综合征

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【疾病】亨廷顿舞蹈病

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【疾病】纯合子家族性高胆固醇血症

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【疾病】同型半胱氨酸血症

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【疾病】全羧化酶合成酶缺乏症

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【疾病】遗传性痉挛性截瘫

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【疾病】遗传性多发脑梗死性痴呆

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【疾病】遗传性低镁血症

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【疾病】遗传性果糖不耐受症

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【疾病】遗传性大疱性表皮松解症

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【疾病】遗传性血管性水肿

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【疾病】肝豆状核变性

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【疾病】血友病

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【疾病】戊二酸血症I型

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【疾病】Gitelman 综合征

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