疾病基本信息

疾病中文名:
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)
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疾病介绍

HDLS (Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids),中文名为遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变,是一种由CSF1R基因突变引起的罕见成人常染色体显性遗传疾病。该疾病以脑白质变性伴脱髓鞘和轴突球状体为特征,患者会表现出认知、精神和运动功能障碍。 当CSF1R基因发生突变时,神经小胶质细胞将会发生故障,失去抵御疾病保护大脑的能力,同时引发HDLS相关症状。HDLS是一种进行性神经退行疾病。疾病患者如果错失治疗时机,最终将以植物人状态卧床,并需要全天候护理以及医疗支持。

您可能会发现HDLS还被称为ALSP (成人起病的脑白质营养不良伴轴索球样变和色素胶质细胞)、POLD(色素正染性脑白质营养不良)。这是医学界根据病理对疾病不同的命名,实质是同一种疾病。近年来,研究发现AARS2基因也是该疾病的致病基因之一,因此,目前也将ALSP分为CSF1R基因突变所致的CSF1R相关性白质脑病和AARS2基因突变所致的AARS2相关性白质脑病。



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更新时间:
2023-07-05