罕见病&组织信息库

我们的核心成员是4位15号染色体重复综合征的患者家长？ 我们要做什么？随着医学和互联网的发展，国内对罕见病的认知程度越来越高。在儿童罕见病领域，如自闭症（孤独症）、小胖威利症、天使症等病症也逐渐为大家所熟知，但是国内公众对dup15q（15号染色体重复综合征）的了解甚少，专业医生在遇到这样的问题时也只能用发育迟缓、共济失调等症状来描述。互联上能搜到的国内外文献资料有限，普通患者家属更是知之甚少，无所适从。本项目由四位15号染色体重复综合征的患者家长发起，拟参照美国的dup15q.org网站，完成如下事项： 1. 为需要提供dup15q.org网站的群体提供中文翻译。 2. 中国患者数据库的建立。 3．中国线上社区，联系医生、康复机构、学校和家长。 4．线下参加各级政府活动和机构活动，扩大宣传dup15q中国互助联盟。