罕见病&组织信息库

疾病信息

【疾病】四氢生物蝶呤缺乏症

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【疾病】系统性硬化症

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【疾病】脊髓小脑性共济失调

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【疾病】脊髓性肌萎缩症

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【疾病】脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）

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【疾病】谷固醇血症

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【疾病】Silver-Russell综合征

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【疾病】镰刀型细胞贫血病

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【疾病】婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)

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【疾病】重症先天性粒细胞缺乏症

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【疾病】视网膜母细胞瘤

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【疾病】视网膜色素变性

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【疾病】肺囊性纤维化

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【疾病】肺泡蛋白沉积症

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【疾病】丙酸血症

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【疾病】进行性肌营养不良

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【疾病】进行性家族性肝内胆汁淤积症

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【疾病】原发性轻链型淀粉样变

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【疾病】原发性遗传性肌张力不全

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【疾病】原发性联合免疫缺陷

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