罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

重症先天性粒细胞缺乏症

疾病英文名：

Severe Congenital Neutropenia

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，故周围血内成熟粒细胞数量减少，通常不伴有其他脏器畸形，为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。

其他信息

更新时间：

2023-06-03