尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一种脂质代谢异常的遗传疾病。属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，目前至少有五种类型。过量脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓等，甚至脑部，而造成这些器官的病变。遗传模式为体染色体隐性遗传，也就是说患病的男女比例相同，在父母双方都携带病变基因的状况下，子女有25%的机会患病。
尼曼匹克症临床上主要可分为 A、B、C、D四型。
1.急性神经型（A型或婴儿型）
为典型的尼曼-匹克病，多在出生后3～6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈蜡黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低、软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶病质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹、有耳聋。
2.非神经型（β型或内脏型）
婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。
3.幼年型（C型慢性神经型）
多见儿童期发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状。智力减退、语言障碍、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤、肌张力及腱反射亢进、惊厥、痴呆、眼底可见樱桃红斑或核上性、垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁。
4.Nova-scotia型（D型）
临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡。
5.成年型
成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。
诊断：
1.肝脾肿大；
2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；
3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡；
4.骨髓可找到泡沫细胞；
5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润；
6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，神经鞘磷脂排泄量，肝、脾或淋巴结活检证实。
特别提醒：对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。另外如有二胎计划，父母患儿三方需做基因检测以便在二胎筛查中提供参考。