罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

HHH综合征

疾病英文名：

Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinur

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

HHH综合征即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征，又称鸟氨酸转移酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，是尿素循环代谢障碍中罕见的疾病。患者新生儿期以呕吐、喂养困难、昏迷、呼吸困难和肝损害为主要表现。婴儿期和儿童期多表现为急慢性脑病、智力运动落后或倒退，常合并肝功能损害。

其他信息

更新时间：

2023-06-03