简介：
ZTTK综合征是由于SON基因杂合变异导致的一种多系统异常疾病，呈常染色体显性遗传模式。临床表现为多系统异常，多有智力障碍、精神运动发育迟缓、肌张力减低等，胎儿期常有生长受限，并可有脑、肺、心脏或肾脏等发育异常。进行家系全外显子组测序可帮助快速有效诊断。
病因：
ZTTK综合征呈常染色体显性遗传模式，SON基因（在线孟德尔遗传数据库编号182465）是其致病基因。该基因位于21q22.11区域，由12个外显子组成，编码2426个氨基酸，广泛存在于人体各种组织，高度保守。SON是一种核斑点定位蛋白，具有RNA剪接和基因转录、调节细胞周期和维持胚胎干细胞的功能。当SON基因单倍剂量不足时，涉及胚胎发育、神经元细胞转化、代谢和线粒体功能的基因表达显著降低。
诊断：
产前如有重度胎儿生长受限，合并有其他异常，而核型分析和CNV-seq未发现异常时，进行家系全外显子组测序可帮助快速有效诊断。
2024年ZTTK综合征被列入辽宁省出生缺陷干预救助“遗传代谢病”病种之一 。