疾病基本信息

疾病中文名:
Lesch-Nyhan综合症
国家目录:
发病率:
38万分之一的概率
疾病介绍

Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome):也称为自毁容貌症和莱尼汉斯综合征,简称LNS,是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿酸盐血症引起早期肾脏结石,逐渐出现痛风症状。 患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。



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更新时间:
2023-07-11