罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

Noonan综合征

疾病英文名：

Noonan Syndrome

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病和凝血障碍等。尚无根治方法，只能通过定期随访及时发现异常，并予以对症治疗。预后主要与心脏病变的严重程度有关。

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更新时间：

2023-06-03