罕见病&组织信息库

先天性胆汁酸合成障碍（inborn errors of bile acid synthesis）是一类由于合成胆汁酸过程中的酶缺陷引起的先天性胆固醇合成胆汁酸障碍，是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，也可以是自身基因自发突变导致。占婴儿胆汁淤积性疾病的1%～2%。临床表现为高结合胆红素血症、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。