罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

疾病英文名：

N-acetylglutamate Synthase Deficiency

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于尿素循环障碍，以高氨血症脑病及肝病为主要临床特点。

其他信息

更新时间：

2023-06-03