罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

瓜氨酸血症

疾病英文名：

Citrullinemia

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。

其他信息

更新时间：

2023-06-03