罕见病&组织信息库

心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾病。多数具有特殊心电图表现，临床以发作恶性室性心律失常和猝死为特征，不伴有心脏结构解剖学异常，多数为常染色体显性或隐性遗传，有家族性倾向或散发。常见临床类型包括长Q-T间期综合征、短Q-T间期综合征、布鲁加达综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速等。依靠基因检测确诊，通过药物治疗或手术治疗可缓解症状。