罕见病&组织信息库

热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/130000～1/100000。患者多有胸腔狭窄，肋骨短，限制了肺的生长和扩张，常因此发生严重的呼吸困难以至危及生命；还可有四肢短小、骨盆畸形、多指（趾）等症状。可通过机械通气暂时维持呼吸功能，通过手术矫正胸腔畸形。预后多不佳，少数患者可存活至青春期或成人期。