罕见病&组织信息库

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

白化病患者先天性黑色素合成不足，导致眼部色素缺失，毛发白或黄栗色，皮肤白皙，且终身如此。该病症对病人的影响以眼损害最为明显，多数病人视力低下、严重怕光等，且无法矫正；同时由于缺乏黑色素的保护，皮肤极容易被日光中的紫外光晒伤，缺乏保护的话甚至较易产生皮肤癌。白化病在不同国家不同民族中普遍存在，据估算全球发病率约为1/15,000，属于罕见病，由此推算我国约有10余万人。

目前国内大部分地区的白化病患者，面临最大的困境在于公众认知度远远不够，以及因此导致的误解、歧视与不平等待遇。白化病患者特殊的外表、在黄种人的中国大陆形成了极度反差，社会大众由于陈旧观念的误导，在不了解的情况下，多会将白化病这一普遍的自然现象误认为是传染病；甚至产生很多不科学的认识误区。

正因为如此，目前中国大陆的白化病患者很大程度上没有被社会所接纳，在日常生活里，别人的冷眼、讥讽、欺骗处处可见：在学习机会、工作机会方面往往受到了不平等的待遇，很多白化病患者被正常学校拒之门外，或没有办法坚持上学，让工作单位接受其工作或者晋升更是一件极其困难的事情。同时在婚姻问题上更是很难被对方及其家人接受。甚至很多医院相关科室的医生都不是很了解。这些都给白化病患者及家属带来了沉重的精神负担，也阻碍了和谐社会的发展。