着色性干皮病（XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要病因由于患者体内DDB2、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、POLH、XPA或XPC基因中的某一个无法正常运行而引起的[1]。患者的细胞更易受到紫外线诱发的死亡或畸变，引起光暴露部位皮肤发生复杂的病理改变，包括雀斑样痣、表皮增生、基底细胞癌、鳞状细胞癌、恶性黑素瘤的发生。患者主要的临床表现为皮肤对日光，特别是紫外线高度敏感，暴露部位皮肤出现色素沉着、干燥、角化、萎缩及癌变等。
XP 的症状始于童年。许多患有 XP 的人在极少的阳光照射下会出现严重的晒伤和起水泡，一部患者的皮肤颜色和质地可能会发生变化。大约四分之一的 XP 患者有神经问题，随着时间的推移可能会变得更糟。XP 患者患皮肤病癌或其它类型癌症的风险非常高。大多数患有 XP 的人会在成年早期患上某种类型的癌症。