罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

进行性家族性肝内胆汁淤积症

疾病英文名：

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种常染色体隐性遗传性肝细胞性胆汁淤积症，是由于基因突变所致胆汁分泌或排泄障碍形成的综合征，以严重的皮肤瘙痒为特征。本病好发于儿童，一般在新生儿期就存在肝细胞性原发性胆汁淤积，在成年前因肝衰竭而死亡。

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更新时间：

2023-06-03