罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

枫糖尿症

疾病英文名：

Maple Syrup Urine Disease

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。

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更新时间：

2023-06-03