罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

赖氨酸尿蛋白不耐受症

疾病英文名：

Lysinuric Protein Intolerance

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

赖氨酸尿蛋白不耐受症（lysinuric protein intolerance, LPI）又称阳离子氨基酸尿症，是一种罕见的遗传代谢病，呈常染色体隐性遗传。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后，出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

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更新时间：

2023-06-03