罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

异戊酸血症

疾病英文名：

Isovaleric Acidemia

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗，大多数患儿发育良好，可以正常生活。

其他信息

更新时间：

2023-06-03