罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

精氨酸酶缺乏症

疾病英文名：

Arginase Deficiency

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

精氨酸酶缺乏症（argininemia）又称精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。肝移植可显著改善病情。

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更新时间：

2023-06-03