疾病基本信息

疾病中文名:
Angelman 氏症候群(天使综合征)
疾病英文名:
Angelman Syndrome
国家目录:
疾病介绍

Angelman综合征是由于15q11-13区间母源印记基因缺失或下调,从面出现了异常的智力低下表现型,即单亲二体(2条染色体都来自父本)。由于母本遗传印记缺陷,因而有异常表现型。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。

天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征、安格曼综合征,是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病,属于非进展性脑病。特征性表现为智力低下、快乐行为、严重语言障碍、共济失调、睡眠障碍及癫痫发作等。发病率1/40000~1/10000。本病无法治愈,但症状可随年龄增长而减轻。

天使综合征具有特殊的临床特征。他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子。但实际上这个笑容背后,伴随着一系列神经发育问题,包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、及特异的行为。天使综合征目前无根治方法,主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复,及行为教育。这些天使们无法生活自理,需要终生被照顾,目前报道最为年长的患者为70岁。



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更新时间:
2023-06-03