罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病英文名：

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异，我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一，发病急缓不同，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗为主，大多数患者预后良好。

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更新时间：

2023-06-03