罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

遗传性果糖不耐受症

疾病英文名：

Hereditary Fructose Intolerance

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

遗传性果糖不耐受症，又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病，它是由于肝、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后，体内果糖-1-磷酸迅速聚集，引起严重的毒性症状。

其他信息

更新时间：

2023-06-03