罕见病&组织信息库

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。