罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

先天性肌无力综合征

疾病英文名：

Congenital Myasthenic Syndrome

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

先天性肌无力综合征是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。发病率较低，国外报道约为9.2/百万。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。治疗以药物治疗为主，呼吸管理也是治疗的重点。预后与致病基因有关，针对基因型的治疗有助于改善预后。

其他信息

更新时间：

2023-06-03