罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

原发性肉碱缺乏症

疾病英文名：

Carnitine Deficiency

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。不同国家或地区原发性肉碱缺乏症发病率有所差异，通过饮食和左卡尼汀补充治疗，绝大多数患者生存质量良好。

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更新时间：

2023-06-03