罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

结节性硬化症

疾病英文名：

Tuberous Sclerosis Complex

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

其他信息

相关组织：

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

更新时间：

2023-06-03