特纳综合征(turner’s),又称先天性卵巢发育不良综合征,是一种由X染色体缺失或者结构异常引起的先天性疾病,临床中最常见的染色体核型是45X。其病发率约为新生女婴的1/5000,特纳综合征主要临床表现为身材矮小和第二性征发育迟缓,其他可能表现为婴儿期手和足背淋巴水肿、面部多痣、肘外翻、颈蹼、盾状胸、第四及第五掌骨或趾骨骨短等等。特纳综合征患者伴有很多并发症,高血糖、高血脂、肝肾功能异常、甲状腺功能减退、骨质疏松等等,每个病友身上表现得并发症都不完全一样,需要全面检查和个体化治疗。