罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

四氢生物蝶呤缺乏症

疾病英文名：

Tetrahydrobiopterin Deficiency

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得早期诊断和有效治疗，预后有较大改善。

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更新时间：

2023-06-03