罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

肌强直性营养不良

疾病英文名：

Myotonic Dystrophy

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000。2型罕见。

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更新时间：

2023-06-03