罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

生物素酶缺乏症

疾病英文名：

Biotinidase Deficiency

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，不同的国家发病率有所差异，由于生物素缺乏导致多种羧化酶功能下降，常见临床表现为神经系统和皮肤黏膜损害，病死率和致残率高。生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。

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更新时间：

2023-06-03