罕见病&组织信息库

威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失导致的发育异常。此缺失的基因片段含20多个基因，这些基因异常导致一系列病理改变。虽然属于常染色体显性遗传病，但大部分为散发病例，极少有家族史，其发病率约为1/20000。主要表现为心血管异常（典型者为主动脉瓣上狭窄）、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。目前尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。