罕见病&组织信息库

原发性遗传性肌张力不全又称原发性遗传性肌张力障碍，是一组基因缺陷导致的以肌张力不全为主要表现的罕见遗传病。本病涵盖的疾病众多，总体患病率约为16.4/100000，发病年龄多在5～15岁，有家族史，东欧犹太人发病率较高。临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为主要特征。根据患者肌张力不全的严重程度，可选择康复治疗、药物治疗、手术治疗等方法。大多不影响寿命，但容易致残。