罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

疾病英文名：

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarboxylase deficiency，OTCD）属少见先天性遗传代谢的罕见病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊。

其他信息

更新时间：

2023-06-03