罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

疾病英文名：

Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficie

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一种罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重者出现肝病、心肌病，甚至猝死。

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更新时间：

2023-06-03