脑白质营养不良（Leukodystrophy 简称LD）是一系列基因突变造成的罕见病，疾病引发脱髓鞘或髓鞘生成障碍等问题（髓鞘是神经的保护层），累及中枢神经系统白质，并可能伴随周围神经系统异常，是一类致残致死率高，且目前无法治愈的病症。主要包括肾上腺脑白质营养不良（ALD）、异染性脑白质营养不良(MLD) 、克拉伯病（球形细胞脑白质营养不良、GLD）、亚历山大病、白质消融性白质脑病 (VWM) 、Zellweger综合征、卡纳万病（海绵状脑白质营养不良）、佩梅病(PMD) 、Aicardi-Goutières综合征(AGS)、Leigh综合征等50多种疾病。
X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种与脂代谢异常有关的遗传病，由ABCD1基因突变导致，呈X连锁隐性遗传。患病率为1/50000～1/20000。主要影响肾上腺和脑白质，可出现学习障碍、视力下降、听力下降、走路不稳、瘫痪、头晕、乏力、易疲惫等症状。部分早期患者可进行造血干细胞移植、基因治疗等方法控制病情。总体预后较差。