罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

原发性酪氨酸血症

疾病英文名：

Tyrosinemia

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。

其他信息

更新时间：

2023-06-03