罕见病&组织信息库
疾病基本信息
疾病中文名：
成骨不全症（脆骨病）
疾病英文名：
Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
国家目录：
是
发病率：
约10万分之3
疾病介绍
成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
复发生骨折?原因不明的骨折?眼白发蓝？---警惕：可能患上成骨不全症!
如果把骨头生长看作一个盖房子的过程，胶原蛋白就是房子水泥墙里的钢筋。而在每一万到一万五千人中，会有这样一个特殊小伙伴，由于先天的基因突变导致他/她体内的胶原蛋白生产发生了故障，所以从小他们体内在盖骨头房子的时候，成骨细胞只能生产水泥却不能生产钢筋或只能产出很少量或有问题的钢筋。虽然房子看着也是成形的，但一点外力的作用下，这个房子就有倒塌的危险，也就是骨折的发生。这群小伙伴就被称作“瓷娃娃”，因为成骨细胞出现问题，所以这种疾病被称作“成骨不全症”（Osteogenesis Imperfecta）或“脆骨症”。
瓷娃娃特征: 易骨折、蓝色的巩膜（眼白部分）、肌肉力量弱、牙齿发育不全、脊柱侧弯、听力受损、颅底凹陷、多汗等。
治疗情况：成骨不全症不能治愈，但可以通过多学科治疗和康复尽可能改善身体情况。治疗通常包括身体锻炼、双磷酸盐类药物治疗、物理训练、辅具/支具配合、髓内钉手术治疗。
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