罕见病&组织信息库

全羧化酶合成酶（holocarboxylase synthetase，HLCS）缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一，引起脂肪酸、糖原异生及氨基酸分解代谢中多环节的代谢障碍，以神经系统和皮肤粘膜损害为主要表现，致死率致残率很高。患儿常于新生儿期或婴儿早期发病，表现为吸吮困难、呼吸急促、肌张力低下、嗜睡、昏迷，生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。