罕见病&组织信息库

疾病基本信息

疾病中文名：

β-酮硫解酶缺乏症

疾病英文名：

Beta-ketothiolase Deficiency

国家目录：

是

疾病英文名：

疾病介绍

β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍，肝外酮体分解障碍，急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒，严重者猝死或残障，经过饮食干预可以有效控制。

其他信息

更新时间：

2023-06-03